TIETOA DUCHENNEN LIHASDYSTROFIASTA


Duchennen lihasdystrofia (DMD)  on pojilla esiintyvä lihassairaus. Sairaus on etenevä ja se aiheuttaa liikuntakyvyn heikkenemistä. Pyörätuolia monesti tarvitaan jo ennen teini-ikää. Kun sairaus etenee myös hengityslihasten toiminta heikkenee ja monelle kehittyy sydänlihassairaus sekä skolioosi.


Siihen sairastuu yksi n. 3 300 pojasta. Duchennen lihasdystrofia Johtuu dystrofiiniproteiinin puutteesta lihassolun kalvolta. Tätä valkuaista esiintyy eniten lihaksissa, mutta myös sydämessä ja aivoissa. 


Duchennen lihasdystrofiaan ei ole parantavaa hoitoa, mutta siihen on kehitteillä geenilääkkeitä, joilla pyritään saamaan elimistö tuottamaan pieniä määriä dystrofiiniproteiinia. Näiden lääkkeiden tutkimukset ovat antaneet  lupaavia tuloksia.  Joitain tämän tapaisia lääkkeitä on hyväksytty käyttöön Yhdysvalloissa.